Epigenética.
Prensa: Ciepe | Septiembre 20, 2024
A pesar de que el ser humano es el organismo más complejo, el tamaño de nuestro genoma no es especialmente grande. ¡Es incluso menor que el de algunos peces y amebas! La razón de su complejidad no radica en el tamaño, sino en los mecanismos de regulación genética o mecanismos epigenéticos que llevan a que se activen o no la expresión de ciertos genes.
El genoma o material genético de un organismo está formado por el conjunto completo de su ADN presente en cada una de sus células y contiene toda la información necesaria para su crecimiento y desarrollo. La molécula de ADN (o ácido desoxirribonucleico). La unidad del ADN se mide en pares de bases (un nucleótido enfrentado a su complementario) y el genoma humano posee un tamaño aproximado de unos 3000 millones de pares de bases, lo que representa un tamaño medio entre los organismos cuyo genoma es conocido.
Sin embargo, no todos estos 3000 millones de pares de bases se corresponde con genes, definidos como ‘fragmentos de ADN que contienen la información genética para producir una proteína’ siguiendo el dogma central de la biología (el ADN se transcribe a ARN y este se traduce a proteínas). Se calcula que aproximadamente solo un 2% de estas 3000 millones de pares de bases corresponden a genes (unos 20000 genes aproximadamente), mientras que el 98% restante se agrupa en ADN regulador, fragmentos repetitivos, fragmentos móviles del genoma o fragmento que se transcriben a ARN pero no se traducen a proteínas.
¿Cómo se organiza el genoma dentro del núcleo? El núcleo celular es un orgánulo membranoso que se encuentra aproximadamente en el centro de la célula eucariota.
Para poder llevar a cabo este empaquetamiento, el ADN, que posee carga negativa por la presencia de los grupos fosfato (PO4–), se asocia con proteínas de carga positiva llamadas histonas a intervalos más o menos regulares. El primer nivel de empaquetamiento de la doble hélice se realiza con ocho de estas proteínas para formar unas estructuras llamadas nucleosomas. Posteriormente, esta estructura continua enrollándose y empaquetándose aún más con otras proteínas hasta formar los cromosomas, que son visibles al microscopio durante el período de división celular.
Para que un gen pueda expresarse en proteínas, la hebra de ADN debe ser accesible a otras proteínas, llamadas factores de transcripción. Estas son las que inician y ayudan a que el ADN pueda transcribirse y para ello la cromatina debe desempaquetarse. De esta manera, una célula puede regular qué genes son accesibles, y por tanto se expresan, en un determinado momento. Existen muchos mecanismos epigenéticos para ejercer esta regulación y algunos de ellos están bajo la influencia de factores ambientales, sirviendo así de conexión entre ambiente y genes.
Epigenética, el interruptor del genoma.Uno de estos mecanismos epigenéticos de regulación de la expresión genética es conocido como epigenética (‘por encima de’ del prefijo griego -epi). El término fue acuñado por el biólogo Conrad Waddington en 1939, quien la definió como ‘el estudio de todos los eventos que llevan al desenvolvimiento del programa genético del desarrollo’ o ‘el complejo proceso de desarrollo que media entre genotipo (factores genéticos) y fenotipo (factores ambientales)’.
Actualmente, se reconoce el papel fundamental que el ambiente extranuclear, extracelular y social ejerce en la modulación de la actividad genética, de manera que los genes ya no son sólo factores estáticos, sino factores dinámicos que son activados y silenciados según las circunstancias.
El biólogo molecular Robert Holliday quien propuso que el silenciamiento de los genes se producía por la adición de unos grupos químicos al ADN llamados grupos metilo (-CH3) y que la epigenética podría tener un posible rol en la herencia y desarrollo de algunas enfermedades.
Actualmente se define como epigenética al estudio de los cambios en la función de los genes que son heredables en la descendencia, que no entrañan una modificación en la secuencia del ADN (serían mutaciones) y que son reversibles.
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Fuente: Canal Telegram Gabriela Jiménez https://t.me/rpnit
